Este es un extracto del libro «El Gen, una historia personal» del Dr. Siddhartha Mukjerjee.

 

El 6 de octubre de 1942, cinco años antes de que la familia de mi padre abandonase Barisal, mi madre nació dos veces en Delhi. Bulu, su gemela idéntica, fue la primera en venir al mundo, tranquila y hermosa. Mi madre, Tulu, nació varios minutos después, retorciéndose y llorando hasta desgañitarse. Por suerte, la comadrona sabía de niños lo suficiente para tener en cuenta que los más apacibles son a menudo los más perjudicados; la gemela tranquila, al borde del desfallecimiento, se hallaba muy desnutrida y hubo que envolverla en mantas, pero revivió. Los primeros días de vida de mi tía estuvieron marcados por su endeblez. No podía succionar el pecho, o al menos eso se contaba (puede que no fuese cierto), y en la Delhi de los años cuarenta no había biberones, por lo que la alimentaron a través de una cinta de algodón mojada en leche, y luego con una concha de cauri con forma de cuchara. Se contrató a una enfermera para que la atendiese. Cuando la leche materna empezó a faltar a los siete meses, destetaron enseguida a mi madre para que su hermana tomara los últimos restos. Ambas fueron así, desde el principio, experimentos vivos del campo de la genética, completamente idénticas en naturaleza y completamente distintas en crianza.

Mi madre, la más «joven» de las dos por unos pocos minutos, era muy alborotadora. Tenía un carácter inestable y voluble. Era despreocupada y audaz, rápida a la hora de aprender y propensa a cometer errores. Bulu era huraña. Tenía una mente más ágil, un habla más clara y un ingenio más agudo. Tulu era sociable. Hacía amigos con facilidad. Era inmune a los insultos. Bulu era reservada y comedida, más  silenciosa y más frágil. A Tulu le gustaban el teatro y el baile. Bulu era poeta, escritora, soñadora.

Pero los contrastes no hacían más que acentuar las similitudes entre las dos gemelas. Las semejanzas entre Tulu y Bulu eran de admirar; tenían la misma piel pecosa, la misma cara ovalada con pómulos altos, nada comunes entre los bengalíes, y la misma ligera inclinación hacia abajo de las comisuras de los párpados (el truco que los pintores italianos utilizaban en sus vírgenes, del que parece emanar una misteriosa empatía). Compartían un lenguaje interior, algo frecuente entre los gemelos. Decían frases chistosas que solo ellas entendían.

Con el paso de los años, sus vidas se distanciaron. Tulu se casó con mi padre en 1965 (se había trasladado a Delhi tres años antes). Fue un matrimonio de conveniencia, y también arriesgado. Mi padre era un inmigrante sin un céntimo en una ciudad nueva para él, con una madre dominante y un hermano medio loco que vivía en la casa familiar. Para los parientes bengalíes occidentales de mi madre, demasiado refinados, la familia de mi padre era la personificación de la rusticidad de los bengalíes orientales; cuando los hermanos se sentaban a comer, formaban montículos con el arroz y abrían en ellos boquetes volcánicos para la salsa, cual trasunto del hambre nunca saciada de sus días en el pueblo en forma de cráteres sobre sus platos. En comparación, el matrimonio de Bulu parecía tener un futuro mucho más seguro. 

 

En 1966 estaba prometida con un joven abogado, el hijo mayor  de un clan bien situado de Calcuta. En 1967 se casó con él y se fue a  vivir al barrio de su familia, a una mansión decrépita del sur de la ciudad, con un jardín ya asfixiado por los yerbajos.  Cuando yo nací, en 1970, la suerte de las dos hermanas había empezado a tomar rumbos inesperados. A finales de los años sesenta, Calcuta inició su imparable descenso a los infiernos. Su economía se desmoronaba, su endeble infraestructura se hundía bajo el peso de oleadas de inmigrantes. Frecuentemente estallaban reyertas políticas intestinas, que obligaban a cerrar calles y comercios durante semanas.

 

Mientras la ciudad se convulsionaba en ciclos de violencia y apatía, la nueva familia de Bulu iba perdiendo sus ahorros para mantenerse a flote. Su marido aparentaba conservar el empleo; salía de casa todas las mañanas con el maletín de rigor y una fiambrera con el almuerzo. Pero ¿quién necesitaba un abogado en una ciudad sin ley? La familia terminó vendiendo su destartalada casa, con su gran porche y su patio interior, y se mudó a un modesto piso de dos habitaciones situado a pocos kilómetros de la vivienda que había dado alojamiento a mi abuela en su primera noche en Calcuta.

 

El destino de mi padre, por el contrario, reflejaba el de su ciudad adoptiva. Delhi, la capital, era la hija sobrealimentada de la India. Reafirmada por las aspiraciones de la nación a construir una megalópolis, cebada con ayudas y subvenciones, ampliaba sus carreteras y expandía su economía. Mi padre fue ascendiendo dentro de una empresa multinacional japonesa, lo que le permitió pasar rápidamente de la clase baja a la media alta. Nuestro barrio, antaño rodeado de espinares invadidos por perros y cabras salvajes, pronto se transformó en una de las más prósperas bolsas inmobiliarias de la ciudad. Pasábamos las vacaciones en Europa. Aprendimos a comer con palillos y nadábamos en piscinas de hoteles durante los veranos. Cuando los monzones alcanzaban Calcuta, los montículos de basura de las calles obstruían los sumideros y convertían la ciudad en un gran pantano infestado. Todos los años, las aguas estancadas formaban una charca plagada de mosquitos ante la casa de Bulu. Ella la llamaba su «piscina particular».

 

Había algo en estas palabras —una ligereza— que era sintomático. Cualquiera hubiera imaginado que los caprichos de la fortuna recondujeron a Tulu y Bulu por sendas radicalmente diferentes. Pero no fue así; con el paso de los años, su parecido físico se había ido difuminando hasta desaparecer, pero algo inefable en ellas —un porte, un carácter— las hacía muy similares, e incluso acentuaba esa semejanza.

 

A pesar de que la brecha económica entre las dos hermanas se agrandaba, compartían un optimismo sobre el mundo, una curiosidad, un sentido del humor y una ecuanimidad que lindaban con la nobleza, pero sin cabida para el orgullo. Cuando viajábamos al extranjero, mi madre traía a casa una colección de recuerdos para Bulu: un juguete de madera de Bélgica, chicles con sabor a frutas de Estados Unidos, pero que no olían a ningún fruto terrenal, o un joyero de cristal de Suiza. Mi tía se leía las guías de viaje de los países que habíamos visitado. «Yo también he estado allí», decía mientras guardaba los recuerdos en una caja de cristal, sin deje alguno de melancolía en su voz.

 

No existe palabra o frase en el idioma inglés para ese momento en la conciencia de un hijo en que empieza a entender a su madre, ya no superficialmente, sino con la consumada claridad con que se entiende a sí mismo. Mi experiencia de ese momento inmerso en las profundidades de mi infancia era perfectamente dual: al comprender a mi madre, también aprendía a entender a su hermana gemela. Sabía con luminosa certeza cuándo se iba a reír, qué le hacía sentirse desairada, qué la animaba o dónde residían sus simpatías o afinidades. Ver el mundo con los ojos de mi madre me permitía verlo también con los de su hermana gemela, aunque, quizá, con cristales de colores ligeramente diferentes.

 

Empecé a notar que aquello en lo que mi madre y mi tía coincidían no era la personalidad, sino su tendencia; su primera derivada, por usar un término matemático. En el cálculo, la primera derivada de un punto no es su posición en el espacio, sino su tendencia a cambiar de posición; no el lugar donde un objeto está, sino cómo se mueve en el espacio y el tiempo. Esta cualidad compartida, incomprensible para algunos, y sin embargo evidente para un niño de cuatro años, era un vínculo duradero entre mi madre y su hermana gemela.

 

Tulu y Bulu ya no eran reconociblemente idénticas, pero compartían la primera derivada de la identidad. Alguien que dude de que los genes pueden especificar la identidad, bien podría ser un visitante de otro planeta que no se ha percatado de que en los seres humanos hay dos variantes fundamentales, la masculina y la femenina. Críticos culturales, teóricos extravagantes, fotógrafos de moda y Lady Gaga nos han recordado que estas categorías no son precisamente tan fundamentales como podría parecer, y que en sus zonas fronterizas merodean con frecuencia inquietantes ambigüedades.

 

Pero hay tres hechos esenciales que no admiten disputa: que los hombres y las mujeres son anatómica y fisiológicamente diferentes; que estas diferencias anatómicas y fisiológicas vienen especificadas por los genes, y que dichas diferencias, con las construcciones culturales y sociales del yo a ellas interpuestas, ejercen una poderosa influencia sobre la especificación de nuestra identidad como individuos.

 

Que los genes tienen algo que ver con la determinación del sexo, el género y la identidad de género es una idea relativamente nueva en nuestra historia. La distinción entre estas tres palabras es relevante en este asunto. Por «sexo» entiendo los aspectos anatómicos y fisiológicos de los cuerpos masculino y femenino. Con «género» me refiero a una idea más compleja, los roles psíquicos, sociales y culturales que una persona asume. Y con «identidad de género» me refiero al sentimiento que de sí misma tiene una persona (el sentirse mujer o varón, o ni lo uno ni lo otro, o algo intermedio).

 

Durante milenios, la base de las diferencias anatómicas entre hombres y mujeres —el «dimorfismo anatómico» de los sexos— fue algo casi incomprensible. En el 200 d.C., Galeno, el anatomista más influyente del mundo antiguo, efectuó disecciones muy minuciosas para demostrar que los órganos reproductores masculinos y femeninos eran análogos, siendo los primeros externos y los segundos internos.

 

Los ovarios, razonó Galeno, eran como testículos interiores retenidos dentro del cuerpo femenino, porque las mujeres y las hembras en general carecían del «calor vital» capaz de extruir los órganos. «Extráiganse los [órganos] de la mujer y compárense con los del hombre, y se comprobará que son lo mismo», escribió. Los discípulos y seguidores de Galeno llevaron esta analogía, literalmente, al absurdo, al razonar que el útero era el escroto alojado en el interior y que las trompas de Falopio eran las vesículas seminales alargadas y ensanchadas. Esta teoría quedó inmortalizada en unos versos nemotécnicos medievales para estudiantes de medicina:

 

  • de sexos diferentes
  • son en realidad lo mismo,
  • porque los más rigurosos doctos nos enseñan
  • que las mujeres son hombres vueltos hacia dentro.

 

Pero ¿qué era lo que hacía dar la vuelta a los hombres «hacia fuera » y a las mujeres «hacia dentro» como si fuesen calcetines? Siglos antes de Galeno, el filósofo griego Anaxágoras, que escribió sus textos hacia el año 400 a. C., afirmó que el género, como la tasación de inmuebles en Nueva York, lo determinaba enteramente su ubicación.  Al igual que Pitágoras, Anaxágoras creía que el esperma masculino contenía la esencia de la herencia, mientras que el esperma femenino solo «daba forma» en el útero al esperma masculino para producir el feto. La herencia del género también seguía este patrón. El semen producido en el testículo izquierdo daba origen a los hijos varones, mientras que el producido en el testículo derecho daba origen a las hembras. La especificación del género continuaba en el útero, donde se desarrollaba el código espacial de izquierda y derecha materializado durante la eyaculación. El feto masculino era depositado, con exquisita especificidad, en la trompa derecha del útero, y el femenino se desarrollaba en la trompa izquierda.

 

Es fácil reírse de la teoría de Anaxágoras por anacrónica y estrambótica. Su peculiar insistencia en las posiciones izquierda y derecha, como si el género lo determinase una norma como la que establece la ubicación de los cubiertos, sin duda pertenece a otra era. Sin embargo, la teoría fue revolucionaria para su época, ya que supuso dos avances cruciales. En primer lugar, se propuso que la determinación del género era esencialmente aleatoria, porque se vio la necesidad de una causa aleatoria (el esperma producido en el testículo izquierdo o en el derecho) para explicarlo. Y, en segundo lugar, se razonó que, una vez materializado el acto original aleatorio, este debía seguir su curso y consolidarse para engendrar un individuo del género correspondiente. El plan de desarrollo del feto era fundamental. El esperma del lado derecho encontraba su camino hacia el lado derecho del útero, donde se formaría un feto masculino, y el esperma del lado izquierdo iría al lado izquierdo del útero, donde se desarrollaría un feto femenino. La determinación del género era una reacción en cadena desatada en un solo paso, pero luego especificada por la ubicación  del feto conforme al reconocido dimorfismo entre los hombres y las mujeres.

 

Y en esto se quedó, en gran parte, la determinación del sexo durante siglos. Las teorías abundaron, pero conceptualmente eran variaciones de la idea de Anaxágoras de que la determinación del sexo es un acto esencialmente aleatorio, luego consolidado en el entorno del óvulo o el feto. «El sexo no se hereda», escribió un genetista en 1900.

 

Incluso Thomas Morgan, acaso el defensor más destacado de la función de los genes en el desarrollo, sostenía que el sexo no podían determinarlo los genes. En 1903, Morgan escribió que el sexo probablemente lo determinaran múltiples factores ambientales en vez de un solo factor genético: «En lo tocante al sexo, el óvulo parece hallarse en una especie de equilibrio, y las condiciones a las que está expuesto […] pueden determinar a qué sexo dará lugar. Puede que sea inútil tratar de descubrir una única influencia decisiva en toda clase de óvulos».

 

En el invierno de 1903, el mismo año en que Morgan publicó su informal desestimación de una teoría genética de la determinación sexual, Nettie Stevens, una estudiante de posgrado, realizó un estudio que transformaría este campo. Stevens, hija de un carpintero, nació en Vermont en 1861. Hizo los cursos para ejercer la profesión de maestra de escuela, pero, a comienzos de la década de 1890, había ahorrado suficiente dinero con su trabajo de tutora para matricularse en la Universidad de Stanford en California. En 1900 decidió asistir a los cursos de posgrado de biología, una elección inusual para una mujer de su tiempo, pero aún más inusual era que su elección tenía por finalidad realizar trabajos de campo en el parque zoológico de la lejana ciudad de Nápoles, donde Theodor Boveri había recogido sus huevos de erizo.

 

Aprendió italiano para poder hablar con los pescadores de la zona que le traían huevos de erizo de las proximidades de la costa. Aprendió de Boveri a teñir los huevos para identificar los cromosomas, esos extraños filamentos que, teñidos de azul, destacaban en las células. Boveri había demostrado que las células con cromosomas alterados no podían desarrollarse normalmente, y que, por tanto, las instrucciones hereditarias para el desarrollo debían encontrarse dentro de los cromosomas. Pero ¿podría hallarse también en los cromosomas el determinante genético del sexo? En 1903, Stevens eligió un sencillo organismo —el gusano común de la harina— para investigar la correlación entre la composición cromosómica de un gusano y su sexo.

 

Utilizando el método de tinción de cromosomas de Boveri en gusanos  machos y hembras, Stevens halló la respuesta bajo el microscopio; una variación en un solo cromosoma se correlacionaba siempre con el sexo del gusano. Los gusanos de la harina tienen veinte cromosomas en total, diez pares (la mayoría de los animales tienen cromosomas pareados; los seres humanos, veintitrés pares). Las células de los gusanos hembra poseían  invariablemente diez pares emparejados. En las células de los gusanos machos, en cambio, había un par de cromosomas dispares (una pequeña mancha de forma nudosa y un cromosoma más grande). Stevens pensó que la presencia del pequeño cromosoma era suficiente para determinar el sexo. Lo llamó «cromosoma sexual».

 

Para Stevens, esto sugería una teoría bastante sencilla de la determinación del sexo. Las gónadas masculinas producían dos clases de espermatozoides; unos portaban el cromosoma masculino con forma de nudo y otros, los cromosomas femeninos de tamaño normal, ambos tipos aproximadamente en la misma proporción. Cuando el espermatozoide portador del cromosoma masculino —es decir, el espermatozoide «macho»— fecundaba un óvulo, el embrión era masculino.

 

Cuando el «espermatozoide hembra» fecundaba un óvulo, el resultado era un embrión femenino. El trabajo de Stevens fue corroborado por el de su estrecho colaborador, el biólogo celular Edmund Wilson, que simplificó la terminología de Stevens llamando «cromosoma Y» al masculino y «cromosoma X» al femenino. En términos de cromosomas, las células masculinas eran XY y las femeninas, XX. El óvulo contendría un único  cromosoma X, razonó Wilson. Cuando un espermatozoide portador de un cromosoma Y fecunda un óvulo, la combinación resultante es XY, la cual determina el sexo masculino. Y cuando un espermatozoide portador de un cromosoma X se encuentra con un óvulo, la combinación resultante es XX, que determina el sexo femenino. No era, pues, la posición de los testículos a la derecha o a la izquierda lo que determinaba el sexo, sino un proceso igualmente aleatorio; esto es, la naturaleza de la carga genética del primer espermatozoide que alcanza y fecunda el óvulo.

 

El sistema XY descubierto por Stevens y Wilson tenía un corolario importante: si el cromosoma Y contenía toda la información para determinar la masculinidad, ese cromosoma tendría que ser portador de los genes necesarios para crear un embrión masculino. Al principio, los genetistas esperaban encontrar en el cromosoma Y docenas de genes determinantes del sexo masculino, porque el sexo implica una exigente coordinación anatómica de múltiples características anatómicas, fisiológicas y psicológicas, y era difícil imaginar que un  solo gen fuese capaz de definir tan diversas funciones por sí solo. Sin embargo, los investigadores más meticulosos de la genética sabían que el cromosoma Y era un lugar inhóspito para los genes. A diferencia de cualquier otro cromosoma, el Y es «impar»; es decir, no tiene cromosoma hermano ni copia que lo duplique, con lo que cada gen suyo tiene que valerse por sí mismo. Una mutación en cualquier otro cromosoma puede ser reparada mediante una copia del gen intacto del otro cromosoma. Pero un gen del cromosoma Y no se puede arreglar, reparar o recopiar; no tiene copia de seguridad ni guía alguna (aunque existe un sistema interno, único y exclusivo, para reparar genes).

 

Cuando el cromosoma Y es afectado por mutaciones, carece de todo mecanismo para recuperar información. Está repleto, así pues, de los impactos y marcas que en él ha dejado la historia. Es el punto más vulnerable del genoma humano.

 

Como consecuencia de ese constante bombardeo genético, hace millones de años el cromosoma Y humano comenzó a deshacerse de información. Genes que eran verdaderamente valiosos para la supervivencia probablemente acabarían en otras partes del genoma donde podrían ser almacenados de forma segura, y genes con un valor limitado quedaron obsoletos y fueron retirados o reemplazados, permaneciendo solo los más esenciales. A medida que se perdía información, el cromosoma Y se encogía, recortado pieza a pieza por el amargo ciclo de mutación y pérdida de genes. Que el Y sea el más pequeño de todos los cromosomas no es una casualidad; es una víctima clara de la obsolescencia programada (en 2014, se descubrió que unos pocos pero muy importantes genes puede que residan permanentemente  en el cromosoma Y).

 

En términos genéticos, esto constituye una peculiar paradoja. Es poco probable que el sexo, uno de los rasgos humanos más complejos, pueda ser codificado por múltiples genes. Por el contrario, un solo gen, enterrado precariamente en el cromosoma Y, debe ser el regulador maestro de la masculinidad.  Los lectores varones de ese último párrafo deben tomar nota, porque apenas lo ha hecho alguno.

 

A comienzos de la década de 1980, un joven genetista londinense llamado Peter Goodfellow empezó a buscar el gen determinante del sexo en el cromosoma Y. Gran aficionado al fútbol, desaliñado, delgado, nervudo, con un inconfundible acento del dialecto oriental y una vestimenta de estética romántica-punk, Goodfellow se propuso utilizar  los métodos de localización de genes de los que fueron pioneros Botstein y Davis para limitar la búsqueda a una pequeña región del cromosoma Y. Pero ¿cómo se podría localizar un gen «normal» sin la existencia de un fenotipo variante o una enfermedad asociada? Los genes de la fibrosis quística y de la enfermedad de Huntington habían sido hallados en sus cromosomas buscando el nexo entre el gen causante de cada una de estas enfermedades y sus señalizadores en el genoma.

 

En ambos casos, los hermanos afectados, portadores del gen, también lo eran del señalizador, mientras que los hermanos no afectados no lo eran. Con todo, ¿dónde podría Goodfellow encontrar una familia humana con una variante de género —un tercer sexo— genéticamente transmitida a unos hermanos, que serían portadores, pero no a otros?

 

De hecho, estas personas existían, aunque su identificación fue una tarea mucho más complicada de lo previsto. En 1955, Gerald Swyer, un endocrinólogo inglés que investigaba la infertilidad femenina, había descubierto un raro síndrome que hacía a quienes lo padecían biológicamente mujeres, pero cromosómicamente varones. Las «mujeres » nacidas con el «síndrome de Swyer» eran anatómica y fisiológicamente femeninas durante la infancia, pero no alcanzaban la madurez sexual femenina al comienzo de la edad adulta.6 Cuando los genetistas examinaron sus células, descubrieron que estas «mujeres» tenían cromosomas XY en todas ellas. Cada célula era cromosómicamente masculina, pero la persona formada con estas células era anatómica, fisiológica y psicológicamente femenina. La «mujer» con el síndrome de Swyer nacía con el patrón cromosómico masculino (es decir, los cromosomas XY) en todas sus células, pero de alguna manera había fallado la expresión de la «masculinidad» en su cuerpo. La causa más probable del síndrome de Swyer era que el gen regulador maestro que especifica la masculinidad hubiera sido inactivado por alguna mutación, con el resultado de un individuo femenino.

 

En el MIT, un equipo dirigido por el genetista David Page había recurrido a estas mujeres con el sexo genéticamente invertido para localizar el gen determinante de la masculinidad en alguna zona relativamente acotada del cromosoma Y. El siguiente paso fue el más laborioso: la criba gen por gen hasta encontrar al candidato exacto entre docenas de genes presentes en esa ubicación general. Goodfellow iba haciendo progresos lentos pero constantes cuando recibió noticias desalentadoras. En el verano de 1989 se enteró de que Page había dado con el gen determinante del sexo masculino. Page lo llamó el «gen ZFY» por su presencia en el cromosoma Y.

 

Inicialmente, el gen ZFY parecía el candidato perfecto; se encontraba en la región derecha del cromosoma Y, y su secuencia de ADN indicaba que podría actuar como un interruptor maestro de docenas de otros genes. Pero cuando Goodfellow lo examinó con atención, vio que algo no encajaba: al secuenciar el gen ZFY en mujeres con síndrome de Swyer, resultó que este era completamente normal. No había en él mutación alguna que explicara la interrupción de la señal para el sexo masculino en estas mujeres.

 

Con el ZFY descartado, Goodfellow volvió a su búsqueda. El gen de la masculinidad tenía que estar en la región identificada por el equipo de Page; habían estado cerca de localizarlo, pero no lo lograron. En 1989, rebuscando en las inmediaciones del gen ZFY, Goodfellow encontró otro candidato prometedor, un gen pequeño, anodino, apretado, sin intrones: el gen SRY.8 Al principio parecía el candidato perfecto. La proteína normal del SRY se hallaba abundantemente expresada en los testículos, como uno esperaría de un gen determinante del sexo masculino. Otros animales, incluidos los marsupiales, también poseían variantes del gen en sus cromosomas, y, por lo tanto, solo los machos lo heredaban. La prueba más contundente de que el gen SRY era el correcto se halló al analizar poblaciones humanas; indiscutiblemente el gen había mutado en las mujeres con el síndrome de Swyer, y no en sus hermanos no afectados.

 

Pero Goodfellow realizó un último experimento para «ganar el caso», para obtener la más irrebatible de las pruebas. Si el gen SRY era el determinante singular de la «masculinidad», ¿qué ocurriría si activara a la fuerza el gen en hembras de animales? ¿Se convertirían forzosamente en machos? Cuando Goodfellow insertó una copia extra del gen SRY en hembras de ratones, sus crías nacieron con cromosomas XX en cada célula (es decir, genéticamente hembras), tal como esperaba. Sin embargo, las crías eran anatómicamente machos, con pene y testículos, montaban a las hembras y su comportamiento tenía todas las características de los ratones machos. Accionando un único interruptor genético, Goodfellow había cambiado el sexo de un organismo y producido el síndrome de Swyer al revés.

 

¿Es entonces todo el sexo asunto de un único gen? Casi. Las mujeres con síndrome de Swyer tienen cromosomas masculinos en cada célula del cuerpo, pero con el gen determinante de la masculinidad inactivado por una mutación, el cromosoma Y es literalmente castrado (no en un sentido peyorativo, sino en un sentido puramente biológico). La presencia del cromosoma Y en las células de las mujeres con síndrome de Swyer perturba algunos aspectos del desarrollo anatómico femenino. En particular, los senos no se forman adecuadamente y la función ovárica es anormal, con el resultado de unos niveles bajos de estrógenos. Sin embargo, estas mujeres no sienten absolutamente ninguna disyunción en su fisiología. La mayoría de las características de la anatomía femenina se forman con total normalidad; la vulva y la vagina están intactas, y el tracto urinario se combina con ellas como lo describiría un libro de texto. Sorprendentemente, incluso la identidad de género de las mujeres con síndrome de Swyer es inequívoca; un solo gen se apagó y «se convirtieron» en mujeres. Aunque los estrógenos son, sin duda, necesarios para el desarrollo de las características sexuales secundarias y para reforzar algunos aspectos anatómicos de la feminidad adulta, las mujeres con el síndrome de Swyer no suelen padecer confusión alguna sobre el género o la identidad de género. Como escribió una mujer: «Me identifico plenamente con  los roles del género femenino. Siempre me he considerado femenina al cien por cien […] jugué durante una temporada al fútbol en un equipo de chicos —tengo un hermano gemelo, y no nos parecemos en nada—, pero era sin duda alguna una chica en un equipo de chicos.

 

No encajaba bien en él; sugerí que llamáramos a nuestro equipo “Las Mariposas”». Las mujeres con el síndrome de Swyer no son «mujeres atrapadas en cuerpos de hombres», sino mujeres atrapadas en cuerpos de mujeres que son cromosómicamente varones (con la excepción de un solo gen). Una mutación en un único gen, el gen SRY, crea un cuerpo (en gran parte) femenino, y, lo más esencial, un yo totalmente femenino. Es algo tan sencillo, tan claro, tan binario como inclinarse sobre la mesita de noche y darle al interruptor de encendido o apagado.

 

Si los genes determinan la anatomía sexual de manera tan unilateral, entonces, ¿cómo afectan los genes a la identidad de género? En la mañana del 5 de mayo de 2004, David Reimer, un hombre de treinta y ocho años de Winnipeg, entró en el aparcamiento de un supermercado y se suicidó con una escopeta de cañones recortados. Nacido en 1965 como Bruce Reimer —cromosómica y genéticamente masculino—, David había sido víctima de un chapucero intento de circuncisión por parte de un cirujano inepto, que le dejó el pene gravemente dañado en la primera infancia. La cirugía reconstructiva era inviable, y los padres de Bruce lo llevaron a la consulta de John Money, un psiquiatra de la Universidad Johns Hopkins internacionalmente conocido por su interés en el género y el comportamiento sexual. Money evaluó al niño y, pensando en un experimento, propuso a los padres de Bruce castrar a su hijo y criarlo como una niña. Ansiosos por darle a su hijo una vida «normal», los padres se rindieron. Le cambiaron el nombre por el Brenda.

 

El experimento de Money con David Reimer —para el que nunca pidió ni obtuvo el permiso de la universidad o del hospital— fue un intento de probar una teoría muy de moda en los círculos académicos en los años sesenta. En aquella época, la idea de que la identidad de género no era innata, sino un elaborado producto de los roles sociales y del mimetismo cultural («usted es como actúa; la educación puede superar a la naturaleza»), estaba en pleno auge, y Money era uno de sus defensores más fervientes y escuchados. Se consideraba el Henry Higgins de la transformación sexual, y defendía la «reasignación sexual» y la reorientación de la identidad sexual por medio de la terapia conductual y hormonal, un proceso de decenios de duración que él había inventado y que permitiría a sus sujetos experimentales afrontar con optimismo sus identidades cambiadas. Siguiendo los consejos de Money, «Brenda» iba vestida y era tratada como una niña. Su cabello era largo. Le regalaron muñecas y una máquina de coser de juguete.

 

Sus profesores y amigos nunca supieron nada del cambio.  Brenda tenía un hermano gemelo idéntico llamado Brian que fue criado como un niño. Como parte del estudio, durante su infancia Brenda y Brian acudieron a intervalos frecuentes a la clínica de Money en Baltimore. Cuando se acercaba la pubertad, Money prescribió suplementos de estrógenos para feminizar a Brenda, y programó la construcción quirúrgica de una vagina artificial para completar su transformación anatómica en una mujer. Money publicó sin cesar artículos muy citados que promocionaban el extraordinario éxito de la reasignación sexual. Brenda se adaptaba con total serenidad a su nueva identidad, afirmaba. Su gemelo, Brian, era un muchacho «rudo y alborotador», mientras que Brenda era una «niña activa», y entraría en su etapa de mujer casi sin obstáculos, aseguró Money. «La identidad de género está al nacer lo suficientemente incompleta e indiferenciada como para permitir asignar con éxito el sexo femenino a un varón genético.»

 

Era algo que estaba muy lejos de la verdad. A los cuatro años,  Brenda tomó unas tijeras e hizo trizas el vestido rosa y blanco que le habían obligado a llevar. Se enfurecía cuando le pedían moverse o hablar como una niña. Encorsetada en una identidad que le parecía falsa y discordante, se sentía inquieta, deprimida, confusa, angustiada y a menudo crispada. En las notificaciones escolares, Brenda era descrita como una «marimacho», con carácter «dominante» y «abundante energía física». Rehusaba jugar con muñecas y prefería los juguetes de su hermano (la única vez que jugó con su máquina de coser fue cuando sacó a hurtadillas un destornillador de la caja de herramientas de su padre, cogió la máquina y la desmontó meticulosamente tornillo a tornillo). Lo que más confundía a sus compañeras de clase era que iba sin necesidad de obligarla al servicio de las niñas, pero prefería orinar de pie y con las piernas separadas.

 

Catorce años después, Brenda puso fin a aquella farsa. Rechazó la operación vaginal, dejó de tomar los estrógenos, se sometió a una mastectomía bilateral para que le extirparan el tejido mamario y comenzó a inyectarse testosterona para volver a ser un varón. Se cambió el nombre por el de David y se casó con una mujer en 1990, pero la relación fue tormentosa desde el comienzo. Bruce/Brenda/David, el chico que se convirtió en chica y luego nuevamente en chico, continuó sufriendo ataques de ansiedad y de ira que lo abocaban a la negación y la depresión. Perdió el trabajo. Su matrimonio fracasó. Y en 2004, después de una fuerte discusión con su mujer, David se quitó la vida.

 

El caso de David Reimer no fue el único. En los años setenta y  ochenta hubo otros casos de reasignación sexual —el intento de convertir niños cromosómicamente varones en niñas por medios psicológicos y sociales—, todos problemáticos y penosos. En algunos de ellos, la disforia de género no era tan aguda como la de David, pero en la edad adulta eran frecuentes entre los nuevos hombres/mujeres los estados de ansiedad, insatisfacción, disforia y desorientación. Un caso particularmente revelador fue el de una mujer llamada C. que consultó a un psiquiatra en Rochester, Minnesota. Vestida con una blusa de flores y volantes y una chaqueta de cuero —«mi estética de cuero y encajes», como ella lo describió—, C. no tenía problemas con algunos aspectos de su dualidad, pero sí para conciliar su «idea fundamentalmente femenina de sí misma». Nacida y criada como una niña en los años cuarenta, C. recordaba su comportamiento masculino en la escuela. Nunca se había imaginado físicamente como un varón, pero siempre se sentía como tal («me siento como si tuviera el cerebro de un hombre»).15 A los veintitantos años se casó con un  hombre y vivió con él hasta que un ménage à trois en el que participó una mujer despertó en ella sus fantasías con mujeres. Su marido se casó con la otra mujer, y C. lo dejó y tuvo una serie de relaciones lesbianas. Oscilaba entre períodos de serenidad y depresión. Se unió a una iglesia y descubrió una comunidad religiosa que la aceptaba, salvo un pastor que arremetía contra su homosexualidad y que le recomendaba alguna terapia para «convertirla».

 

A los cuarenta y ocho años, abrumada por la culpa y el miedo, buscó tratamiento psiquiátrico. Durante el examen médico se decidió hacer un análisis cromosómico de sus células. Supo entonces que estas tenían el par de cromosomas XY. Desde el punto de vista genético, C. era un hombre. Más tarde descubrió que él/ella había nacido con genitales ambiguos, subdesarrollados, aunque cromosómicamente masculinos. Su madre estuvo de acuerdo en que se sometiera a una cirugía reconstructiva para transformarla en una mujer. Su reasignación sexual había comenzado cuando contaba seis meses de edad, y  en la pubertad le habían administrado hormonas con el pretexto de curarla de un «desequilibrio hormonal». A lo largo de la infancia y la adolescencia, C. no tuvo ni sombra de duda sobre su género.

 

El caso de C. ilustra la importancia de reflexionar cuidadosamente sobre la relación entre el género y la genética. A diferencia de David Reimer, a C. no le confundían los roles sexuales, que ella asumía; vestía ropa femenina en público, formaba parte de un matrimonio heterosexual (al menos por un tiempo) y actuaba conforme a las normas culturales y sociales adecuadas para una mujer de cuarenta y ocho años. Pero, a pesar de su sentimiento de culpa por su sexualidad, aspectos esenciales de su identidad —la afinidad, la fantasía, el deseo y el impuso sexual— seguían siendo propiamente masculinos. C. había sido capaz de aprender muchas de las características básicas de su género adquirido a través de su comportamiento social mimético, pero no podía desterrar los impulsos psicosexuales de su genética.

 

En 2005, un equipo de investigadores de la Universidad de Columbia validó estos informes de casos personales en un estudio longitudinal de «varones genéticos» —es decir, de niños nacidos con los cromosomas XY— a los que al nacer se les había atribuido el género femenino, por lo común debido al inadecuado desarrollo anatómico de los genitales. Algunos casos no eran tan angustiosos como el de David Reimer o el de C., pero un número abrumador de varones a los que se asignaron roles del género femenino habían experimentado una disforia de género entre moderada y severa durante la infancia.

 

Muchos de ellos habían sufrido ansiedad, depresión y confusión, y muchos habían vuelto voluntariamente al sexo masculino en la adolescencia o en la edad adulta. Lo más notable era que entre los «varones genéticos» nacidos con genitales ambiguos y criados como niños, no como niñas, no se había dado un solo caso de disforia de género o de cambio de género en la edad adulta.

 

Estos informes de casos concretos acabaron invalidando la suposición, que todavía prevalecía inconmovible en algunos círculos, de que la identidad de género puede ser creada o programada enteramente, o al menos en buena medida, a través de la formación, la sugestión, el comportamiento reforzado, los usos sociales o las influencias culturales. Hoy está claro que los genes son mucho más influyentes que casi cualquier otra fuerza en la conformación de la identidad sexual y la identidad de género (si bien, en ciertas circunstancias, algunos atributos de género pueden adquirirse mediante una reprogramación cultural, social y hormonal). Dado que incluso las hormonas son, en última instancia, «genéticas» —es decir, productos directos o indirectos de los genes—, empieza a considerarse imposible reprogramar el género mediante una terapia puramente conductual y un refuerzo cultural.

 

De hecho, existe ya un creciente consenso médico sobre la necesidad de atribuir, salvo muy raras excepciones, a los niños su sexo cromosómico (es decir, genético) con independencia de las variaciones y diferencias anatómicas (con la opción de cambiar si más adelante es lo que se desea). Hasta el momento, ninguno de estos niños ha optado por cambiar el sexo que los genes le han asignado.

 

¿Cómo podemos conciliar esta idea de un solo interruptor genético que domina una de las dicotomías más profundas de la identidad humana con el hecho de que la identidad de género en el mundo real aparezca en un espectro continuo? Prácticamente todas las culturas han reconocido que el género no se divide en dos mitades inconfundibles, en blanco y negro, sino en incontables tonalidades de gris.

 

Hasta Otto Weininger, el filósofo austríaco célebre por su misoginia, se preguntó si «realmente todas las mujeres y todos los hombres están nítidamente diferenciados. Hay formas de transición entre los metales y los no metales; entre las combinaciones químicas y las simples mezclas; entre los animales y las plantas; entre las plantas fanerógamas y las criptógamas; entre los mamíferos y las aves […] Puede en adelante darse por sentada la improbabilidad de encontrar en la naturaleza una diferencia clara entre todo lo que es masculino y todo lo que es femenino».

 

Pero, en términos genéticos, no hay ninguna contradicción; los interruptores maestros y las organizaciones jerárquicas de los genes son perfectamente compatibles con curvas continuas del comportamiento, la identidad y la fisiología. El gen SRY indudablemente controla la determinación del sexo con un interruptor de encendido y apagado. Si se conecta el SRY, un animal será anatómica y fisiológi camente macho. Si se desconecta, el animal se volverá anatómica y fisiológicamente hembra.

 

Sin embargo, para posibilitar aspectos más profundos de la determinación del género y de la identidad sexual, el SRY debe actuar sobre docenas de interruptores, conectándolos o desconectándolos, activando unos genes y reprimiendo otros, como en una carrera de relevos en que un testigo pasa de mano en mano. Estos genes integran a su vez inputs del yo y del ambiente —de las hormonas, los comportamientos, las situaciones, los usos sociales, los roles culturales y los recuerdos— para definir el género. Lo que llamamos «género» es así una elaborada cascada genética y procesual, con el SRY en la cima de la jerarquía y los modificadores, integradores, instigadores e intérpretes debajo. Esta cascada genético-procesual especifica la identidad de género. Por volver a una analogía anterior, los genes son líneas de una receta que especifica el género. El gen SRY es la primera línea  de la receta: «Llenar cuatro tazas de harina». Si no se dispone de lo principal, la harina, no habrá manera de hacer nada parecido a un pastel.

 

Pero infinitas variaciones en abanico de esa primera línea permitirán elaborar desde la crujiente baguette de una panadería francesa hasta los pasteles de huevo de Chinatown. La existencia de una identidad transgénero constituye una prueba decisiva de esta cascada genoprocesual. En un sentido anatómico y fisiológico, la identidad sexual es bastante binaria; un solo gen regula la identidad sexual, lo que da lugar al sorprendente dimorfismo anatómico  y fisiológico que observamos entre hombres y mujeres. Pero el género y la identidad de género están lejos de ser binarios. Imaginemos un gen —llamémoslo TGY— que determina cómo el cerebro responde al gen SRY (o a alguna hormona o señal masculina). Un niño podría heredar una variante genética del TGY que sea altamente resistente a la acción del SRY en el cerebro, lo cual daría por resultado un cuerpo anatómicamente masculino pero un cerebro que no lee o interpreta esa señal masculina. Ese cerebro podría reconocerse como psicológicamente femenino; podría considerarse ajeno a los conceptos de hombre y mujer, o imaginar que pertenece a un tercer género.

 

Estos hombres (o mujeres) tienen algo parecido a un síndrome de Swyer de la identidad; su género cromosómico y anatómico es masculino (o femenino), pero su estado cromosómico/anatómico no genera en sus cerebros una señal congruente con él. En las ratas en particular, un síndrome de este tipo puede causarlo el cambio de un solo gen en los cerebros de embriones femeninos o la exposición de los embriones a un fármaco que bloquea la señalización de «lo femenino » en el cerebro. En los ratones, las hembras modificadas con este gen alterado, o tratadas con ese fármaco, tienen todas las características  anatómicas y fisiológicas del sexo femenino, pero su comportamiento es más propio de los machos, y hasta intentan montar hembras; estos animales podrán ser anatómicamente hembras, pero su comportamiento es más propio de los machos.

 

La organización jerárquica de esta cascada genética ilustra un importante principio tocante a la relación entre los genes y los ambientes en general. El incesante debate se caldea: ¿la naturaleza o la crianza; los genes o el ambiente? La batalla se ha prolongado tanto tiempo, y ha habido tanta polémica, que las dos partes han capitulado. La identidad, se dice ahora, está determinada por la naturaleza y la crianza, los genes y el ambiente, los factores intrínsecos y los extrínsecos. Pero eso es también una necedad; un armisticio entre tontos. Si los genes que rigen la identidad de género se hallan jerárquicamente organizados —empezando por el SRY, que está en la cúspide, y continuando por los miles de riachuelos de información que fluyen bajo él—, entonces el predominio de la naturaleza o el de la crianza no es algo absoluto, sino que depende en gran medida del nivel de organización que intentemos dilucidar.

 

En la cima de la cascada, la naturaleza funciona con resolución y unilateralidad. Allí arriba, el género es algo muy simple (un solo gen maestro se enciende y se apaga). Si aprendiésemos a accionar ese interruptor por medios genéticos, o empleando un fármaco capaz de controlar la producción de hombres o mujeres, estos adquirirían una  identidad masculina o femenina (e incluso gran parte de la anatomía correspondiente) del todo intacta. En la parte inferior de la cascada, por el contrario, el enfoque puramente genético falla; no permite comprender de una manera particularmente sofisticada el género o la identidad. Aquí abajo, en los llanos estuarios donde se entrecruza la información, la historia, la sociedad y la cultura chocan y se intersectan con la genética cual mareas. Algunas olas se anulan entre sí, mientras que otras se refuerzan. Ninguna fuerza es particularmente potente, pero su efecto combinado produce un paisaje singular y ondulado que llamamos «identidad personal».